La GSD IV
LA GLYCOGENOSE DE TYPE IV ou GSD IV :
C’est une maladie héréditaire du métabolisme du glucose. Dans la plupart des cas les chatons meurent à la naissance ou peu après. Dans d'autres les chatons peuvent vivre normalement jusqu'a 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuromusculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques, et à la mort du chat avant 15 mois.
Si les deux parents sont testés sains, le chaton sera également sain. Si un des parents est porteur, le chaton sera soit porteur ou sain.
Cette tare héréditaire décrite pour la première fois en 1992 était responsable du décès de Norvégiens dans des conditions pour le moins particulières. A l’époque, la maladie a été mise en évidence suite à la consanguinité nécessaire pour produire des lignées américaines à partir d’un pool génétique très réduit. La mutation fut identifiée et un test génétique mis au point en 1996.
Quels sont les symptômes chez un chaton malade ?
Le mécanisme pathogénique de la glycogénose du NFO correspond à un défaut de stockage du glycogène, forme moléculaire de stockage du glucose dans le foie et dans les muscles. Dans la grande majorité des cas, le chaton homozygote pour la mutation est mort-né ou meurt dans les premières heures.
Une forme dite « juvénile » existe, bien plus rare mais bien plus caractéristique (~12% des chatons homozygotes mutés) : ceux-ci se développent correctement jusqu’à 5-7 mois. Mais subitement on note un arrêt de croissance et un affaiblissement progressif avec :
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- une hyperthermie élevée insensible autant à la corticothérapie qu’à l’antibiothérapie
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- des tremblements musculaires se généralisant
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- une atrophie musculaire progressive et responsable de difficultés pour se déplacer, manger … impliquant un nursing important.
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- des contractures articulaires
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- une paralysie terminale des 4 membres.
Cette maladie est inéluctablement mortelle entre 8 et 12 mois, soit suite à un arrêt cardiaque brutal ou alors en passant préalablement par un stade comateux. Mais le chaton est habituellement euthanasié bien avant vu l’absence de traitement et le dépérissement progressif.